ISSN: 2155-9880
アキル・カー*、ロバート・グリフィス、マイケル・マレー
突然の心停止(SCA)は、不整脈が原因で起こる突然の予期せぬ無脈状態です。SCA の原因には、構造的および非構造的原因、閉塞性冠動脈疾患、大動脈疾患、その他の非ゲノム要因など、いくつかあります。ゲノミクスは、ゲノム内の DNA の機能と相互作用を研究する学問です。過去数年間で、ヒトゲノムに関する知識とゲノム全体の研究に基づく技術が大幅に増加しました。臨床ゲノムおよびエクソーム配列決定により、現在、SCA の最もとらえどころのない原因を持つ患者を分析し、効果的に治療し、管理することができます。この記事の目的は、SCA の原因となる疾患のいくつかについて、ゲノム的根拠、臨床所見、家族への影響、および遺伝カウンセリングの役割をレビューし、概説することです。