トランスクリプトミクス: オープンアクセス
オープンアクセス

概要

個人ゲノムの配列とその利点

アルトシュタイン・ヘイダリ

パーソナルゲノミクスは消費者遺伝学とも呼ばれ、個人のゲノムの配列決定、分析、解釈に関わるゲノミクスの分野です。遺伝子型決定の段階では、一塩基多型 (SNP) 分析チップ (通常、ゲノムの 0.02%) や部分的または完全なゲノム配列決定など、さまざまな手法が使用されます。遺伝子型が決定されたら、個人の変異を公開された文献と比較し、形質発現の可能性、祖先の推定、および疾患リスクを決定できます。パーソナルゲノミクスは、最も基本的な形では、個人のゲノムからの情報の分析と解釈です。この章では、パーソナルゲノミクスと従来の臨床遺伝子検査の 3 つの主な違いを強調することで、定義を広げます。