遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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脆弱症候群

 

脆弱症候群は、知的障害を引き起こす遺伝性疾患です。FMRI 遺伝子の変異がこの病気を引き起こします。この遺伝子はタンパク質 FMRP の生成に関与しています。このタンパク質は他のタンパク質の生成を調節し、神経細胞間の接続であるシナプスの発達に必要です。FMRI の変異は FMRP の生成を妨げ、その結果神経系を混乱させます。

男性は女性よりもこの障害に重度の影響を受けます。影響を受けた人は通常、2歳までに言語の発達が遅れます。脆弱X症候群の子供は、不安や衝動的な行動などの過活動行動もみられることがあります。脆弱 X 症候群は、X 連鎖優性パターンで遺伝します。この疾患の原因となる変異遺伝子は X 染色体上に位置するため、この症状は X 連鎖性であると考えられています。

脆弱性症候群の関連雑誌

遺伝子工学、幹細胞、ヒト遺伝学、アメリカ医学遺伝学ジャーナル、ヒト分子遺伝学、アメリカ人類遺伝学ジャーナル、自然遺伝学、医学遺伝学ジャーナル、脆弱症候群ジャーナル