ISSN: 2472-1115
ヤコブセン症候群は、11 番染色体からの遺伝物質の喪失によって引き起こされる症状です。11q 末端欠失障害とも呼ばれます。ディス病の症状は、目が広く見える、下顎が小さい、下顎が小さい、鼻梁が広いなどです。この病気は新生児 100,000 人に 1 人が発生します。ヤコブセン症候群のその他の特徴としては、心臓欠陥、乳児期の摂食困難、低身長、反復性の耳および副鼻腔感染症、骨格の異常などが挙げられます。ヤコブセン症候群は、消化器系、腎臓、生殖器にも影響を与える可能性があります。現在、ヤコブセン症候群に対する特別な治療法はありません。
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