遺伝症候群と遺伝子治療のジャーナル
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ミトコンドリア病

 

ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの機能不全によって引き起こされる疾患群です。ミトコンドリアは、生命と成長を維持するために体が必要とするエネルギーの 90% の生成を担当します。ミトコンドリアは細胞の発電所としても知られています。ミトコンドリアには、栄養素をエネルギーに変換する酵素の小さなパッケージが含まれています。この病気はミトコンドリア DNA の突然変異によって引き起こされ、その機能不全は最終的に細胞死につながる可能性があります。

症状には、運動制御の喪失、筋力低下と痛み、嚥下困難、肝疾患、糖尿病、心疾患、胃腸障害、発育遅延などが含まれます。ミトコンドリア疾患の例には、認知症、糖尿病と難聴、リー症候群、神経障害、ミオクロニーてんかん、脳卒中様症状、mtDNA欠失などがあります。

ミトチオンドリア病の関連雑誌

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