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概要

47,XXY核型とSRYを持つ新しい女性症例

ハサン・アカール、ハカン・タスカプ、M・ハムザ・ムスルマノオール、メティン・チャパール

目的: 性染色体の数値異常である 47,XXY 核型は、クラインフェルター症候群の臨床表現型を示す。女性の表現型を示す 47,XXY 症例はごくわずかしか報告されていない。精巣女性化症候群は、男性の核型 (46,XY) を示す女性の表現型である。これらの症例のほとんどは、SRY 陽性の SRY (精巣決定因子) を示す。この現象の遺伝学的説明はあまり明確ではない。方法: 17 歳の女性患者に対して、臨床検査、従来の細胞遺伝学的分析、蛍光 insitu ハイブリダイゼーション、および分子遺伝学的分析ポリメラーゼ連鎖反応を行った。結果: 臨床検査により、症例には女性の外性器、乳房の発達、および陰毛があることが明らかになった。患者の一部の臨床所見は独特で、文献で報告されている他の症例とは類似していない。本症例は、正常な表現型、乳房の発達、正常な性器、卵管、卵巣、しかし子宮低形成など、異なる臨床的特徴を示す。細胞遺伝学的分析と蛍光 in situ ハイブリダイゼーションにより、Y 染色体は正常であることが明らかになりました。蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH) とポリメラーゼ連鎖反応 (PCR) の両方で SRY 遺伝子の存在が示されました。しかし、PCR 分析では AZF 領域の配列が欠失していることが明らかになりました。結論: これは、Y 染色体と正常な SRY が存在するにもかかわらず、47,XXY を持つ新しい明確な女性症例です。文献で発表された症例と本症例を検討すると、各症例は、47,XXY 核型と SRY を持ち、Y 染色体の長腕にある AZF 領域が欠失している女性表現型の異なるアイデンティティとして考慮する必要があります。