化学療法: オープンアクセス
オープンアクセス

概要

イマチニブとニロチニブに耐性のある慢性骨髄性白血病患者で新たな変異が特定される

Hui Cheng、ChongMei Huang、HuiYing Qiu、WeiPing Zhang、Li Chen、XianMin Song、JianMin Yang、JianMin Wang

慢性骨髄性白血病（CML）は、BCR-ABLがん遺伝子によって引き起こされる不均一な疾患です。チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）の出現以来、CMLの治療は劇的に変化しました。しかし、特に進行期患者では、TKIに対する耐性と不耐容が頻繁に報告されています。TKI耐性の最も重要な理由は、ABL1キナーゼドメイン内の点変異であり、これがABL1とTKIの結合を妨げます。変異の種類と頻度は、さまざまな集団で報告されています。本研究では、イマチニブとニロチニブに耐性のあるCML患者において、次世代エクソンシーケンシングにより、BCRドメイン（エクソン10）内の新しい変異A2387G（N796S）を特定しました。