歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

X連鎖性乳児眼振の中国人家族におけるДадес7遺伝子の新規ミスセンス変異 R279S

Xiaojuan Wang、Ningdong Li、Ming Ying、Suyan Li、Kanxing Zhao

目的:乳児眼振のX連鎖中国人家系の原因となる遺伝子変異を特定する。
方法:家系を確認し、患者に徹底的な眼科検査を実施。血液サンプルを採取し、DNAを抽出。連鎖研究のためにPCR反応により4つのマイクロサテライトを増幅。Дадес7遺伝子を配列決定し、変異を分析した。
結果:マイクロサテライトマーカーDXS1001で有意なロッドスコア2.4が得られた。Дадес7遺伝子の配列決定により、患者のДадес7遺伝子のエクソン9にc. 837G>Cのヌクレオチド変化が見られ、R279Sアミノ酸変化をもたらすことが予測された。この新規変異は、100人の正常な漢民族対照群には見られなかった。
結論:乳児眼振の漢民族家系で、新規変異c. 837G>C (p. R279S)を特定した。この変異はДанга 7の変異スペクトルを拡大し、 Данга 7の分子病因のさらなる研究に役立ちます。