歯学ジャーナル
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概要

ニュージーランドの家族におけるX連鎖性先天性夜盲症に関連する新しいNYX変異

モニカ・A・プラダン、ダイアン・M・シャープ、ジャスティン・S・モラ、マリアナ・ウィットマー、ヴォルフガング・バーガー、アンドレア・L・ヴィンセント

背景:完全先天性定常夜盲症 (CSNB) タイプ 1A は、暗所視力の低下、近視、眼振、NYX (nyctalopin) 遺伝子の変異を伴う X 連鎖疾患です。この論文では、ニュージーランドのコーカサス人家族における X 連鎖 CSNB に関連するこの遺伝子で特定された新しい変異について報告します。
方法:夜盲症を呈する 16 歳の男性に対して、家系図の作成や電気生理学的検査を含む詳細な表現型評価を行いました。遺伝子解析は、スイスのチューリッヒ大学医学分子遺伝学部門で実施しました。他の家族メンバーも臨床検査と遺伝子検査を受けました。
結果:電気診断検査により、桿体介在波形が「陰性」で錐体応答がほぼ正常であることが判明し、発端者とその母方の祖父のタイプ 1 (完全) CSNB の診断が確定しました。
NYX遺伝子検査により、発端者において新しいミスセンス配列変異 c.425T>G (p.Leu142Arg) が明らかになりました。これは、対照となるヨーロッパおよびニュージーランドのコーカサス人集団では検出されておらず、この家族では疾患と分離しています。
結論:ミスセンス変化は、これまでにNYX遺伝子で報告された変異の大部分を占めています。ニュージーランドの家族で、完全な CSNB を引き起こす新しいミスセンス配列変異が特定されました。これにより、NYX 遺伝子の既知の変異スペクトルが拡大しました。