小児研究の進歩
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概要

下垂体機能低下症を伴う稀なネフロン癆IV型（シニア・ローケン症候群）の症例

サレザデ・ファルハド、ナヒデ・エクラーシ、エマド・ラヒミネジャド・キソミ、アリレザ・モヘビ、メフディ・モハマザデ・シャーラ

ネフロン癆（NPHP）は、さまざまな形態の遺伝子変異に基づいて特定される腎臓の常染色体劣性嚢胞疾患です。NPHP症例の10％以上は、シニア・ローケン症候群（SLSN）、精神遅滞、肝線維症、骨格変化などの腎外症状を呈することがあり、腎障害は最終的に腎不全（ESRD）につながり、腎移植が必要になります。SLSN症例は世界中で150例報告されています。この症候群はまれであり、この地域での特定報告が不足しているため、高クレアチニンの原因を突き止めるために当クリニックに紹介された13歳男児のSLSN症例を報告することにしました。患者の病歴とその後の調査では、下垂体機能低下症、軽度の網膜ジストロフィー、重度の骨減少症、軽度の肝線維症、NPHPの症状が認められました。