白血病ジャーナル
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概要

慢性骨髄性白血病における稀な t (8;9;22)(p21;q34;q11.2) 3 元フィラデルフィア変異

パンカジ・ガディアとサリル・ヴァニアワラ

背景：慢性骨髄性白血病（CML）は、フィラデルフィア（Ph）染色体によって特徴付けられる。90％のCMLで核型分析によりPhが検出されるが、5～10％では、染色体＃9と22に別の染色体が追加される変異転座がみられる可能性がある。本報告の目的は、まれにしか説明されない8p21ブレークポイントを伴う、まれな三方向転座を説明することである。症例報告：2014年3月から2015年2月までのレトロスペクティブ細胞遺伝学データベースで、変異転座を伴うCML症例を検索した。確認された732人のCMLのうち、22歳の男性患者1人が、46,XY,t(8;9;22)（p21;q34;q11.2）として変異転座を示した。結論: 8番染色体、9番染色体、22番染色体のまれな三方向転座が、細胞遺伝学および二重蛍光in situハイブリダイゼーション法(D-FISH)により、26年前にAbeら(1989)によって報告された8p21の新しい切断点として検出されました。