サイドゥ カシム*、ムハンマド バシル アブドゥラフマン、モハメド マンスール B ケビ
背景:遺伝性疾患は、先天性および遺伝性のまれな単一遺伝子メンデル遺伝病であり、重度の障害や早期死亡を引き起こすことがよくあります。新生児スクリーニングは、代謝、内分泌、その他の問題を抱える新生児を特定するための集団ベースのスクリーニング戦略であり、早期発見と治療により深刻な結果や症状を回避できます。これは、最も成功した公衆衛生プログラムの 1 つとして認識されています。遺伝性遺伝性疾患の診断には、アミノ酸分析、有機酸分析、酵素アッセイ、DNA 分析などの特定の生化学および遺伝子検査が必要です。この研究は、公表されたデータによって裏付けられるか、専門家のコンセンサスから導き出された小児科における遺伝性疾患のスクリーニングにおける臨床化学の役割を検討することを目的としました。
レビュー: Medline、PubMed、Scopus、African Journals Online、Google Scholar などの科学ウェブサイトや参考図書を検索しました。新生児スクリーニングおよび小児科における遺伝性疾患の管理における臨床化学の役割に関する入手可能な文献の体系的なレビューを実施しました。
結論:したがって、遺伝性疾患のスクリーニングと診断における臨床化学検査室の役割は、最も適切なサンプルタイプに対して正しい検査を実行し、検査結果を正しく解釈することを伴うため、非常に重要です。