歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

家族内臨床変異を伴うベスト黄斑ジストロフィーに関連するヒト BEST1 遺伝子の V235L 変異

ディネシュ クマール K、センティル クマール G、サティア A、パラニ ラージ A、サンティヤ ST

はじめに:黄斑変性症の全症例の 1% が最良卵黄状黄斑ジストロフィー (BVMD) で、中心視力の進行性喪失を引き起こします。本研究では、臨床管理と経過観察のために、常染色体優性 BVMD の 2 世代家系における臨床的および遺伝的背景を評価しました。われわれの知る限り、これはインド人家系における Bestrophin 1 (BEST1) 変異と BVMD の関連性に関する最初の報告です。
症例報告:視力障害を訴える家族で行われた完全な眼科検査で、眼底検査で黄斑に黄橙色の卵黄のような病変が存在することが明らかになりました。EOG によるさらなる調査で、アーデン比の低下が明らかになりました。家族では、患者以外に母親と兄弟の 2 名も罹患していました。病気の進行を臨床的に記録するために 3 年後に追跡臨床検査が行われ、追跡調査中に OCT 検査も追加で行われました。罹患した家族のゲノム DNA サンプルは、エクソン #6 の c.703 G>T 転座という配列変異を示し、その結果、バリンが極性ロイシンに置換され、V235L となる。この変異は、罹患していない父親および民族的に一致する 65 人の対照群では観察されなかった。発端者およびその兄弟に対する追跡臨床検査では、病気の急速な進行が示された。
結論:インド民族のベスト病症例における遺伝子診断の試みを初めて報告する。病状は、発端者の母親と比較して急速に進行し、次の世代で病気の重症度が示された。この研究は、家族に病気について適切なカウンセリングを行えるように、素因のある/感受性のある個人を特定するための遺伝的予後の必要性を促している。