骨研究ジャーナル
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概要

急性白血病三系統芽球の割り当てとエピジェネティック変異

アマル M、イネス S、ムバルカ B、チャカー F、セーラム A

混合表現型急性白血病 (MPAL) は、単一の起源系統を割り当てることが不可能な、まれな白血病の異質なグループです。

我々は、明確な細胞学的特徴がない MPAL の稀な症例を報告する。免疫表現型検査により、骨髄、B リンパ、T リンパのマーカーを共発現する芽球集団が特定された。MPAL の診断が検討され、患者は骨髄とリンパの両方の成分を標的とした化学療法を受け、続いて同種造血幹細胞移植を受けた。B 細胞と T 細胞のクローン性を分析する DNA ベースの技術により、免疫グロブリンと TCR 遺伝子の部分的な再編成の存在が特定された。DNMT3A、IDH1/2、Flt3、NPM1、および ASXL1 遺伝子の変異が分析された。

IDH2、Flt3、ASXL1 遺伝子には変異は見られませんでした。DNMT3A、IDH1、NPM1 遺伝子にはいくつかの変異が見られ、微小残存病変のモニタリングが可能になりました。