白血病ジャーナル
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概要

t(2;6)(q12;q12)を伴う急性骨髄性白血病は巨核球形成異常所見と予後不良を示す

ソン・ジョンエ、ジュン・ギョンラン、ソ・ウルジュ、ジュ・ヨンドン、オ・スンファン、イ・ジャヨン、シン・ジョンファン、キム・ヘラン、イ・ジョンニョ

2q12染色体と6q12染色体の間の均衡転座、t(2;6)(q12;q12)を伴う急性骨髄性白血病（AML）の症例を報告する。この異常は、従来の細胞遺伝学と、2番染色体に対する特異的プローブを用いた多色バンド法によって定義された。芽球は、末梢血中の白血球の2%、骨髄穿刺液中の全有核細胞の約30%を占めた。芽球は、微細核クロマチン、不明瞭な核小体、好塩基性細胞質を有する中型から大型の細胞であった。免疫表現型検査により、芽球は異常なCD7発現を伴う骨髄系であることが示された。したがって、患者はWHO分類に従って「急性骨髄性白血病、NOS、成熟を伴うAML」と診断された。文献レビューでは、この症例はt(2;6)(q12;q12)を伴うAMLの最初の報告とみなされるべきである。興味深いことに、骨髄塗抹標本では、多核または単核巨核球および微小巨核球などの巨核球形成異常所見が示された。診断後、中等度予後AMLのプロトコルに従って、イダルビシンおよびシトシンアラビノシドによる導入化学療法が行われた。化学療法後、患者は13か月間寛解していたが、骨髄穿刺液中の芽球が54%で再発した。細胞遺伝学的分析では、診断時に示された核型と同じt(2;6)(q12;q12)が明らかになった。この症例報告では、t(2;6)(q12;q12)を伴うAMLの病理学的および臨床的所見が記述されており、重度の巨核球形成不全と予後不良である。この報告は、臨床医が同様の症例を治療する際に役立つ可能性がある。