アルコール依存症と薬物依存のジャーナル
オープンアクセス

概要

中国のAPS-1患者におけるAIRE遺伝子変異

Wufei Zhu*、Zhen Hu、Xiangyu Liao、Xing Chen、Zhaoyang Zeng

自己免疫性多内分泌症候群 1 型 (APS-1、OMIM 2403000) は、自己免疫調節因子 (AIRE) 遺伝子によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患です。APS-1 の主な症状は、慢性粘膜皮膚カンジダ症、自己免疫性副腎皮質機能不全 (アジソン病)、および副甲状腺機能低下症です。現在までに、APS-1 患者で 100 種類を超える AIRE 遺伝子の変異が確認されています。これらのさまざまな変異は、さまざまな方法で AIRE タンパク質の構造と機能に影響を及ぼし、最終的に APS-1 の発症につながります。これまでに、中国で報告された APS-1 の症例は 5 件のみで、主な変異部位は c です。 769C>T（p.R257*）、c.55G>A（p.A19T）、c.463G>A（p.G155fsX203）、c.622G>T（p.G208W）、c.206A>C（p.Q69P）。