植物生化学および生理学ジャーナル
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概要

ローレンス・ムーン・ビードル・バルデ症候群患者の麻酔管理

ギュルテン・オズギュン、カドリエ・カフヴェシ、ディルセン・オルネック、ゴズデ・アイディン、ジハン・ドガー、M・ナジム・エルマスリ

ローレンス・ムーン・バルデット・ビードル症候群 (LMBBS) は、臨床的および遺伝的多様性を伴う稀な常染色体劣性疾患です。この症候群は、1866 年にローレンスとムーンによって初めて記述され、1920 年から 1922 年にかけてバルデットとビードルによって追加の症例が記述されました。主な特徴は、肥満、多指症、色素性網膜症、学習障害、およびさまざまな程度の知的障害、性腺機能低下症、および腎異常です。バルデット・ビードル症候群は、表現型的にも遺伝的にも多様性があります。臨床診断は、5 つの基本的特徴のうち 4 つが存在することに基づいています。LMBBS は、緊急手術の状況で速やかに対処する必要がある全身状態の不安定性を引き起こす症候群の特徴のため、麻酔管理において特別な注意が必要です。文献レビューにより、この稀な症候群に関する症例報告がいくつか明らかになりました。忙しい麻酔科医にとって重要なポイントについても解説します。