婦人科と産科
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概要

精液を用いた不妊男性における異数性およびY染色体微小欠失のスクリーニング

アルカナS*

不妊症は、世界保健機関（WHO 2010）によって、カップルが避妊せずに性交を1年以上行っても自然に妊娠できない状態と定義されています。高度な生殖補助医療（ART）を使用して不妊症の診断と治療を受けているカップルでは、​​男性要因が同等に寄与しています。血液と精子核の性染色体異数性やY染色体の構造異常などの遺伝子異常は、男性不妊症の主な原因とされています。本研究は、ARTの診断と治療のための精子染色体異数性スクリーニングと精液DNA分析を評価し、血液DNAと比較することを目的としました。精液と末梢血サンプルから単離されたDNAは、Y、AZFC遺伝子座（sY254とsY255）の微小欠失スクリーニングのために分析されました。X染色体とY染色体の精子核異数性は、精子-FISH法を使用して分析されました。 sY254 および sY255 に特異的な AZFc 領域座位を持つ Y 染色体の微小欠失は、血液サンプルの DNA と比較した場合、精液 DNA サンプルで欠失が見られました。蛍光プローブを使用した精子 FISH 技術による精子核異数性は、X 染色体と Y 染色体の 48.92% と 51.18% の割合を示しました。生殖細胞からの Yq 微小欠失スクリーニングと精子核異数性スクリーニングは、不妊の遺伝的基礎を理解し、包括的なカウンセリングを提供し、生殖補助技術の分野で最も適した治療法を提供するために重要です。