プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
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概要

肥大型心筋症および全身性強皮症の頂点変異 - 自己免疫メカニズムのヒントか?

カルキダン ビシュ、ジャクソン J. リャン、ナンダン S. アナベカル

全身性強皮症および肥大型心筋症（HCM）を患う75歳の女性Wさんを紹介します。彼女は足首と足の1年間の腫脹の病歴について診察を受けました。心臓聴診では、左下胸骨縁駆出性収縮期雑音が明らかになり、バルサルバ法で増強しました。心電図は左室（LV）肥大と一致しましたが、経胸壁心エコー図と心臓MRIでは、心尖部の非対称な浸潤と全周性の心嚢液貯留を伴うLV壁肥厚が明らかになりました。心筋細胞のサルコメアタンパク質の遺伝子変異がHCMに関連しているにもかかわらず、いくつかのHCMコホートでのスクリーニングでは、かなりの割合の症例で遺伝子変異を特定できませんでした。特定のヒト白血球抗原サブタイプによるHCMの素因が報告されています。さらに、慢性 C 型肝炎ウイルス感染症では HCM の有病率が高くなることが報告されています。この疾患は、肝臓以外の自己免疫症状が複数現れます。したがって、全身性強皮症などの自己免疫疾患の患者における HCM の発生は、潜在的な自己免疫メカニズムを示唆している可能性があります。少なくとも、サルコメアタンパク質に影響を与える遺伝子変異が特定できない患者においては、自己免疫メカニズムが HCM 表現型の生成に関与しているという仮説を検証する研究が必要です。