音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

ロシア人集団におけるサイトカイン遺伝子の対立遺伝子と関節リウマチとの関連性

ナタリヤ・E・ソロカ、スヴェトラーナ・A・モロゾワ、ヴァレリー・V・イリンスキー、ドミトリー・Y・トロフ・モフ、デニス・V・レブリコフ

背景：関節リウマチ（RA）は、その発生において遺伝的要素が重要な役割を果たす多因子疾患です。骨粗鬆症および関節破壊の発症は、炎症誘発性サイトカインの過剰発現と抗炎症性サイトカインの産生低下に起因します。本研究では、ロシア民族グループにおける IFN-γ、IL-1α、IL-1β、IL-4、IL-6、IL-10、IL-18、および TNFα アレルと関節リウマチとの関連性の可能性について研究しました。
方法：合計 69 人のロシア民族グループの RA 患者（症例）と 133 人の健康な対照者（コントロール）について、8 つのサイトカイン遺伝子（IFN-γ、IL-1α、IL-1β、IL-4、IL-6、IL-10、IL-18、および TNFα）の変異体の遺伝子型を判定しました。個々の遺伝子型およびハプロタイプ頻度を症例群と対照群の間で比較した。オッズ比は漸近的 95% 信頼区間で計算し、P 値が 0.05 未満の場合、統計的に有意であると判断した。
結果:ロシア人集団におけるサイトカイン遺伝子の調査された対立遺伝子の分布は、他のヨーロッパ人集団と同様である。遺伝子型、対立遺伝子、およびハプロタイプ頻度は、RA 症例群と対照群の間で、IFN-γ (rs2430561)、IL-1α (rs1800587)、(rs17561)、IL-1β (rs1143627)、(rs16944)、(rs1143634)、IL-10 (rs1800871)、IL-18 (rs1946518)、および TNFα (rs361525) について均等に分布していた。一方、RA症例と対照群の間で、IL-4（rs2243250）T/T、IL-6（rs1800795）G/G、IL-10（rs1800872）A/A、IL-10（rs1800896）G/A、IL-18（rs187238）G/C、TNFα（rs1800629）G/Aに有意な関連性（р<0.05）が認められました。
結論：これらの結果は、IL-4、IL-6、IL-10、IL-18、TNFαの共通変異がRA感受性に大きく寄与している可能性があることを示しています。