音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

アルジェリア人集団における PTPN22 (rs2476601) および PADI4 (rs2240340) 多型と関節リウマチとの関連研究

イネス・アラム、メルザク・ガルナアウト、スーミア・ルアシ、ナビル・ラーフ、ナヴェル・ケルドゥン、アイシャ・ラジューズ、レダ・ジジク

タンパク質チロシンホスファターゼ 22 ( PTPN22 ) およびペプチジルアルギニンデイミナーゼ 4 ( PADI4 ) 遺伝子と関節リウマチ ( RA ) との関連は、いくつかの集団で実証されています。本研究では、アルジェリア人患者における RA の遺伝的素因にPTPN22およびPADI4遺伝子の多型が関与しているかどうかを調査しました。

材料と方法:リアルタイムポリメラーゼ連鎖反応法 (TaqMan アッセイ) により、RA 患者 300 名と健常対照者 306 名を対象に PADI4 _94 (rs2240340) とPTPN22 (rs2476601) の一塩基多型 (SNP) の遺伝子型を判定しました。抗シトルリン化ペプチド抗体 (ACPA) 陽性、リウマチ因子 (RF) 陽性と遺伝子型の関係を統計的に分析しました。

結果:私たちの集団では、PTPN22、PADI4 SNPとRA感受性との間に有意な関連性は認められませんでした (p>0.05)。PTPN22またはPADI4のいずれともACPAプロファイルとの関連性は認められませんでした (p>0.05)。しかし、私たちの結果では、PTPN22マイナーTアレルとRF陽性疾患との強い関連性が示されました( OR =8.53 (95% CI 1.34-354.9)、p=0.013)。また、 PTPN22 SNPのCT遺伝子型とRF陽性RAとの間にも有意な関連性が認められました(OR=8.01 (95% CI 1.22-336.5)、p=0.018)。

結論:私たちの研究結果は、PTPN22およびPADI4多型がアルジェリア人の RA 感受性に重要な役割を果たす可能性は低いが、PTPN22多型 T アレルが個人を RF 陽性 RA にかかりやすくする可能性があることを示唆しました。