ISSN: 2155-983X
エナス・アブダラ・モハメッド・アーメドン
背景: MYC 遺伝子は、重要なプロトオンコゲン転写因子であり、中枢細胞プロセスの核リン酸化タンパク質をコード化します。c-MYC の調節不全の発現または機能は、ヒトの悪性腫瘍で最も一般的な異常の 1 つです。正常な c-MYC 遺伝子は、2 つの大きな介在配列によって分割された 3 つの別々のエクソンでコード化されます。本研究では、バーキットリンパ腫の形成に関連する MYC 遺伝子の一塩基多型 SNP の検出に焦点を当て、報告されているほとんどの SNP と疾患の関係を確認または除外し、疾患に関連する新しい変異を検出しました。
材料と方法: MYC 遺伝子は NCBI データベース (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) で調査され、SNP は計算ソフトウェアによって分析されました。コーディング領域 (エクソン SNP) 内の非同義 SNP (nsSNP) は、sift、polyphen2、I-mutant、SNPs&GO、および PHD-SNP ソフトウェアによって分析されました。
結果: NCBI から 2868 個の SNP を分析し、そのうち 286 個はホモサピエンスで発見され、そのうち 48 個は有害であるとさらに調査されました。結論: 使用した 4 つのソフトウェアによると、8 つの SNP が最も疾患を引き起こすと考えられました (rs4645959、rs4645959、rs141095253、rs141095253、rs150308400、rs150308400、rs150308400、rs150308400)。そのうち 2 つは以前に報告されていませんでした [rs4645959 (N25S)、rs141095253 (P396L)]。