骨研究ジャーナル
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概要

骨髄不全症候群：リボソモパチー

アラティ・カンナ・グプタ

近年、リボソーム生合成の調節異常に関連する多くのヒト疾患が特定され、「リボソモパシー」として分類されています [1]。後天性または先天性の遺伝子病変によってリボソーム生合成および機能が損なわれるこのクラスの疾患には、純粋赤血球癆を特徴とするダイアモンド・ブラックファン貧血 (DBA) 、シュバッハマン・ダイアモンド症候群 (SDS)、先天性角化異常症 (DC)、軟骨毛形成不全症 (CHH)、トリーチャー・コリンズ症候群 (TCS)、および骨髄異形成症候群 (MDS) の一種である del (5q) が含まれます。これらの疾患はそれぞれ、リボソーム生合成経路の明確な変異に関連していますが (図 1)、骨髄不全は一様に観察される臨床症状のようです。ただし、影響を受ける系統は症候群に特有のようです。たとえば、DBA および del (5q) MDS では赤血球系および巨核球系が影響を受けますが、SDS では好中球減少症が優勢です。