ISSN: 2155-9880
グレゴリー・クルーゼ、ルーシー・クチコワ、ブルース・ウォン、ギジェルモ・ヴィラ、カウシク・K・レイ、ペドロ・マタ、エリック・ブルッケルト
目的:家族性高コレステロール血症 (FH) は、血管が高レベルの低密度リポタンパク質コレステロールに長期間さらされ、その後アテローム性動脈硬化病変を発症します。この研究では、FH 患者の追加のリスク要因と、それが心血管疾患 (CVD) リスクに与える影響を調べます。
方法:体系的な文献レビューにより、FH 患者の心血管リスクについて記述した出版物を特定し (2016 年 1 月~ 10 月)、以前に発表されたレビュー (2004 年~ 2015 年) を拡張しました。各記事は、非ランダム化研究用の修正ニューカッスル・オタワ評価スケールを使用して 2 人のレビュー担当者によってバイアスが評価されました。調査された追加のリスク要因には、年齢、性別、FH 変異、および過去の CVD が含まれます。
結果:オランダ、スペイン、ブラジルで実施された 3 件の新しい研究が特定され、前回のレビューで特定された 14 件の研究とともにレビューされました。FH 患者と非 FH 患者を比較したバイアスが最も低かった研究では、脂質低下療法を受けた患者と受けなかった患者でそれぞれ冠動脈疾患 (CAD) のオッズ比 (OR) が 10.3 (95% 信頼区間 [CI]: 7.8~13.8)、13.2 (95% CI: 10.0~17.4) と報告されました。死亡率の最も高いリスク増加は 30~60 歳の年齢層で観察されました。ほとんどの研究では、FH の男性は女性に比べて CVD リスクが約 2.5 倍高いことがわかりましたが、その差の大きさは研究によって異なりました。ヌル変異を持つ患者は、欠陥変異を持つ患者と比較して、早期CVD(OR:1.68、95%CI:1.10〜2.40)および心血管イベントの再発のリスクが68%高かった。早期CVDは死亡率の危険因子として特定された(標準化死亡比:1.62、95%CI:1.32〜1.93)。
結論: FH 関連の CVD リスクは治療を受けている患者でも高く、重要な未充足の医療ニーズを表しています。古典的なリスク要因 (年齢、血圧、BMI、喫煙、脂質レベル) とともに、FH を引き起こす変異は FH 関連の CVD リスクを理解する上で重要です。スタチン療法を開始する年齢などの他のパラメータについては、さらなる研究が必要です。