内科: オープンアクセス
オープンアクセス

概要

シャピロ症候群患者のカルニチン欠乏症

ポール・イェーガー、マリア・アルカソワ、デヴィッド・ルディ

低体温および脳梁無形成症を伴う自発性多汗症は古典的シャピロ症候群 (CSS) として知られ、1967 年にシャピロとプラムによって初めて報告されました。私たちは、5 歳のときに SS と診断され、30 歳のときにカルニチン欠乏症と診断された 39 歳の女性の、十分に文書化された症例を報告します。これは、レボカルニチンで治療されたカルニチン欠乏症を伴う SS の最初の報告例です。私たちの患者は、他の SS 症例で報告されているいくつかの併存疾患も持っています。これらには、原発性無月経（未治療）、原発性甲状腺機能低下症（レボチロキシンおよびリオチロニンで治療）、発作性疾患（ラモトリギン、レベチラセタム、およびエスリカルバゼピン酢酸塩で治療）、および低体温誘発性血球減少症（リオチロニンの追加で解消）が含まれます。さらに、この症例は長期にわたるケアから得られた独自の洞察を提供します。