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概要

延髄運動核病変を伴う異常な脳卒中様クロイツフェルト・ヤコブ病の症例報告

Cheng-fang Huang、Xi Chen、Dan Jiang、Hua-li Wang、Honghua JIN、Wei Yang、Jun Peng、Jie Liu、Hong Zhang 

背景:散発性クロイツフェルト・ヤコブ病 (sCJD) の長期画像診断の報告はこれまで稀であったが、拡散強調画像 (DWI) は疾患の早期段階での sCJD 診断において高い感度と特異度を示した。また、DWI で sCJD 関連の神経病理学的脳幹異常が認められることはまれであると考えられている。ここでは、延髄運動核病変を伴う遅発性 sCJD の連続神経画像を提供した。
症例提示:視力喪失を除き、急速に進行する認知症、運動失調、ミオクローヌスなど、典型的な遅発性 sCJD の臨床症状を呈した 77 歳女性の症例を報告する。髄液の14-3-3タンパク質が陽性で、血液遺伝子検査でコドン129の多型がM/Mサブタイプであることが検出され、ヒトプリオンタンパク質遺伝子（PRNP）の遺伝子型判定では遺伝性CJDに関連する変異は明らかにならなかった。最初のDWIでは両側の大脳皮質にのみ高信号が認められた。1ヵ月後、追跡画像で皮質高信号に加えて基底核信号の増加が認められたが、これは75歳以上のsCJD患者によく見られるMRIプロファイルとは一致しなかった。PET/CT画像では、DWIで示された高信号領域に加えて、左視床などの異常領域がさらに検出された。MRSではDWI異常の一部の領域で異常代謝は示されなかったが、MRSの異常領域はDWI異常高信号を伴っていた。後期には、DWI上の異常高信号病変の消失が観察された。非常にまれな臨床的特徴は、右IX、X、XII核の亜急性かつ局所的な関与であり、初期から後期にかけて磁気共鳴画像（MRI）およびDWIで延髄右側に異常があり、臨床症状では初期段階で咽頭反射が弱く、舌が左に、口蓋垂が左に向くことが示されているため、延髄虚血イベントが示唆される。連続的な脳波記録では、病気の全経過を通じて特徴的なPSWCは示されなかった。
結論：認知症、運動失調、ミオクローヌスを伴う急速に進行する臨床経過に加え、裏付けとなる神経画像および脊髄液の所見により、クロイツフェルト・ヤコブ病の臨床放射線学的診断が確定した。これは、sCJDの右IX、X、XII核病変の関与が初期の臨床症状として報告された珍しい例であり、プリオン病の既知の臨床症状の範囲を広げている。