がん研究と免疫腫瘍学ジャーナル
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概要

シャルコー・マリー遺伝性ニューロパチー：歯科疾患

マリアナ・リベイロ、コンスタンカ・イポリト＝レイス、クラウディオ・フェレイラ、リタ・アモリン・ピント・コレイア

シャルコー・マリー・トゥース病（CMT）は、遺伝性ニューロパチーで、ミエリン鞘または軸索に影響を及ぼす遺伝子変異が原因で、末梢神経系が障害されます。主なタイプには、CMT 1（脱髄性）、CMT 2（軸索性）、CMTX（X連鎖性CMT）があります。症状は徐々に進行し、足の変形や下肢の筋力低下から始まり、上肢に進行する可能性があります。診断には、臨床評価、電気診断テスト、遺伝子検査が含まれます。治療は症状の管理を目的としています。この症例では、CMTの家族歴があり、弛緩性四肢麻痺と手袋靴下感覚鈍麻を呈する66歳の男性について説明しています。筋電図検査では、主に軸索性の感覚運動性多発ニューロパチーが示され、CMT 2と診断されました。彼はプライマリケアで、機能性と歩行に重点を置いた理学療法を受けています。診断が遅れたのは、患者が自分の症状を過小評価していたためである。CMT はプライマリケアで診断するのが難しく、この病気を効果的に管理するには神経科との連携と徹底した評価が必要であることが浮き彫りになった。