歯学ジャーナル
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概要

神経線維腫症患者における脈絡膜黒色腫：症例報告

ファラー・ベネルカドリ*、メディ・エル・フィラリ、バスマ・ウィダニ、モハメド・クリエト

はじめに:神経線維腫症 1 型 (NF1) は、神経皮膚異形成症です。多系統性過誤腫性疾患です。発生学的には妥当性があるものの、NF1 とぶどう膜黒色腫の関連性も議論の余地があります。NF1 患者に発生した脈絡膜黒色腫の症例を報告します。

目的:神経線維腫症1型の患者に脈絡膜腫瘤が認められる場合、脈絡膜黒色腫の診断を考慮することの重要性を強調する。

観察:多発性皮膚神経線維腫、カフェオレ斑、NF の家族歴を持つ 43 歳の女性。右眼の視力が急速に進行し、視力が 1/10 と測定されたため相談に来た。

結果:眼科検査の結果、右眼の黄斑部を占める、境界がはっきりしない不規則な縁を持つ隆起したドーム型の灰黄色脈絡膜病変が見つかりました。オレンジ色の色素沈着も見られました。

フルオレセイン蛍光眼底造影検査では、動静脈相中に複数の過蛍光病巣と進行性の漏出が明らかになり、その結果、病変の塊の顕著な染色、後期染色、および網膜色素上皮レベルでの複数のピンポイント漏出が認められました。

Bスキャン超音波検査では、音響的に明瞭な内部境界と脈絡膜陥凹を伴う脈絡膜腫瘤が下層に存在していた。光干渉断層撮影では、漿液性網膜剥離と網膜内分裂を伴う脈絡膜腫瘤が下層に存在していた。所見に基づくと、脈絡膜黒色腫が残存している。腫瘍の進展の評価では転移は認められなかった。患者は網膜腫瘍専門医に紹介された。

考察:神経線維腫症の患者では、ぶどう膜管の過誤腫が発生することがあります。これらは主にグリア細胞またはメラノサイト過誤腫です。神経線維腫症 1 型 (NF1) とぶどう膜黒色腫は、神経堤起源が共通していることから、関連性がある可能性が示唆されています。

この症例は、神経線維腫症の患者における脈絡膜の悪性黒色腫の発生を示しており、そのような患者に脈絡膜腫瘤が認められる場合はこの診断を考慮することの重要性を強調しています。私たちの症例は、神経線維腫症の患者における眼底腫瘤の鑑別診断の問題を提起しています。考慮すべき疾患としては、網膜のグリア過誤腫、脈絡膜神経線維腫、脈絡膜母斑、および脈絡膜黒色腫があります。

結論:フォン・レックリングハウゼン病のすべての主要な臨床形態において、NF1 とブドウ膜黒色腫の関連が報告されています。NF1 患者における脈絡膜黒色腫はまれですが、眼科医は脈絡膜腫瘤がみられる前にこれを考慮すべきです。