ISSN: 0975-8798, 0976-156X
ミシュラ・シュエタ、バリアルシン・ラトナレヌ、ゴヤル・プラシャント
鎖骨頭蓋異形成症は、頭蓋骨、顎、肩甲帯、および歯列の異常を特徴とする、まれな常染色体優性骨発育障害です。CBFA1 遺伝子の変異が原因である可能性があります。この症例は稀であるため報告されています。