アレクヤ・ミデラ、アルパム・ラマン、サンディヤ・ラーマクリシュナ、ラージ・ラーマクリシュナ、ウィリアム・アレクサンダー、ホセ・クエンカ、ヴィナイ・カンナクルティ、A.マノハラン
背景：高フェリチン血症および鉄代謝機能障害は、臨床診療でよく見られる症状です。鉄過剰は、鉄の吸収、輸送、貯蔵の代謝に関係し、重大な末端臓器の機能障害につながる可能性があります。鉄過剰には、遺伝性ヘモクロマトーシス（HH）など、複数の原因があります。HHは、遺伝的に受け継がれる鉄代謝障害の不均一なグループです。HHの発症にはいくつかの遺伝子変異がありますが、その中でも恒常性鉄調節因子（HFE）遺伝子の変異が最も一般的で、症例の約80％を占めています。HH患者の約20％は、ヘモジュベリン、ヘプシジン、トランスフェリン受容体2、フェロポーチンを発現する遺伝子など、HFE以外の遺伝子の変異を有しており、それぞれが鉄代謝で重要な機能を持っています。高フェリチン血症の非遺伝的原因の例としては、悪性腫瘍、感染症、炎症性疾患、医原性原因（頻繁な輸血や静脈内鉄注入など）が挙げられ、同様に鉄過剰症の臨床症状に寄与する可能性があります。したがって、地域の臨床現場で治療される非 HFE 高フェリチン血症患者には、まれな突然変異（非 HFE HH）と高フェリチン血症の他の非遺伝的原因の両方が含まれます。これらの非 HFE 患者に推奨される長期治療戦略はまだ確立されていません。
目的:この研究は、生活習慣の改善と瀉血により地域社会で治療された非HFE性高フェリチン血症患者の臨床転帰を評価することを目的としています。
方法:この 1 グループの事前テストと事後テストのパイロット スタディでは、非 HFE 高フェリチン血症の患者 120 名が研究対象となりました。全患者は、血清フェリチン/トランスフェリン飽和度、炎症および腫瘍マーカー、肝機能検査 (LFT)、甲状腺機能検査 (TFT)、血糖値 (BSL)、CT スキャンなどの臨床検査を受けました。患者には生活習慣の改善に関する教育が提供され、高フェリチン血症が持続する場合 (6 か月以上) は、瀉血療法が行われました。臨床検査は、最低 6 か月の治療後に繰り返され、このデータがコントロール グループと比較されました。統計分析は、ウィルコクソン検定とマクネマー検定を使用して実施されました。
結果:治療前の患者は対照群と比較して血清フェリチン値が有意に高かった。37 例 (31%) はフェリチン値が 1000m mol/L 以上と高かった。74 例でベースラインの LFT が異常であった。これらの患者のうち 24 例 (32.4%) は生活習慣の改善により LFT が改善したが、36 例 (48.6%) は追加の瀉血療法が必要であった。14 例 (19%) は生活習慣の改善に瀉血療法を追加し、血清フェリチンを正常に低下させたにもかかわらず、LFT に改善が見られなかった。BMI >30 の患者の 38% は介入に適切に反応し、そのうち 63% は追加の瀉血療法を必要とした。さらに、非肥満患者のうち 57% の患者は生活習慣の改善だけでは不十分であったため、追加の瀉血療法を必要とした。
結論:私たちの研究では、生活習慣の改善と瀉血療法で治療した場合、非HFE性高フェリチン血症患者の末端臓器機能不全に関連する臨床マーカーと検査マーカーに有意な改善が見られたことが示されました。