小児研究の進歩
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概要

4桁コードの比較、カナダ2015年版、オーストラリア2016年版、Hoyme 2016年版胎児性アルコールスペクトラム障害診断ガイドライン

スーザン・J・アストリー・ヘミングウェイ、ジュリア・ブレッドソー、アリソン・ブルックス、ジュリアン・デイヴィス、トレイシー・ジリコウィック、エリン・オルソン、ジョン・ソーン

背景:臨床医が胎児性アルコール症候群 (FASD) を診断する最良の方法について世界的に合意を得ようと努力する中、最新の FASD 診断システムには収束と相違が見られます。これらのシステムを単一の臨床集団に適用すると、それらの相違が明らかになりますが、最終的には最適なシステムを特定するには検証研究が必要です。

方法: 4-Digit-Code、Hoyme 2016、Canadian 2015、Australian 2016 FASD 診断システムを、ワシントン大学で FASD の評価を受けた 1,392 人の患者記録に適用しました。診断基準とツール、診断結果の有病率と一致、妥当性の尺度をシステム間で比較しました。

結果:胎児性アルコール症候群 (FAS) と FASD と診断された割合は大幅に異なっていました (4 桁コード 2.1%、<79%、Hoyme 6.4%、44%、オーストラリア 1.8%、29%、カナダ 1.8%、16%)。82% は少なくとも 1 つのシステムで FASD と診断され、4 つのシステムすべてで診断されたのはわずか 11% でした。不一致に寄与する主な要因には、高アルコール暴露を必要とすること、成長不全を除外すること、顔面基準を緩和すること、乳児/幼児の診断を防ぐ脳基準を必要とすること、およびスペクトルから中程度の機能障害を除外することが含まれます。霊長類の研究では、中程度の機能障害 (1～2 ドメイン <-2 標準偏差) が PAE によって引き起こされる最も一般的な結果であることが確認されています (FAS 5%、重度の機能障害 31%、中程度の機能障害 59%)。4 桁コードのみがこの診断パターンを再現しました。

結論: FASD 患者のニーズは、診断システムが生涯、結果の全範囲、アルコール曝露の全連続体にわたって正確で検証された診断を提供し、結果とアルコール曝露の関連性を正確に反映する診断用語を使用することで、最もよく満たされます。