小児研究の進歩
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概要

FASD 4桁コードとHoymeらによる2016年FASD診断ガイドラインの比較

スーザン・J・アストリー、ジュリア・M・ブレッドソー、ジュリアン・K・デイヴィス、ジョン・C・ソーン

背景: 臨床医が胎児性アルコール症候群 (FASD) を診断する最善の方法について世界的に合意を得ようと努力する中、最新の FASD 診断システムには収束と発散が見られます。これらのシステムを単一の臨床集団に適用すると、それらの対照が明らかになりますが、最終的には最良のシステムを特定するには検証研究が必要です。現在、包括的な検証研究を発表しているのは 4 桁コードのみです。方法: 4 桁コードと Hoyme 2016 FASD システムを、ワシントン大学で FASD の評価を受けた 1,392 人の患者の記録に適用し、1) 各システムで使用される診断基準とツールを比較、2) 診断結果の有病率と一致を比較し、妥当性の尺度を評価しました。結果: 一致する診断を受けた患者はわずか 38% でした。 Hoyme 基準では、FASD の診断数 (n=558) は 4 桁コード (n=1,092) の半分であり、4 桁コード (7%) よりもはるかに高い割合 (53%) で胎児性アルコール症候群/部分的胎児性アルコール症候群 (FAS/PFAS) と診断されました。不一致に寄与した主な Hoyme 要因には、顔面基準の緩和 (アルコール曝露がないことが確認された患者も含め、40% が Hoyme FAS 顔面であった)、アルコール曝露閾値の設定により曝露が確認された 1/3 が FAS/FASD 診断を受けなかったこと、アルコール関連神経発達障害の最低年齢制限の設定により神経発達障害のあるアルコール曝露乳児の 79% が FASD 診断を受けなかったことが挙げられます。Hoyme 口唇/人中ガイドは 4 桁口唇人中ガイドとは実質的に異なるため、4 桁コードでは使用できません。結論: すべての FASD 診断システムでは、どれが最も正確で、再現性があり、医学的に有効なのかを特定するために、包括的な検証研究を公開する必要があります。