ISSN: 2167-0870
ラウル・サッジーニ、スカルチェッロ L、カルミニャーノ SM、コドール H、ヴィシアーノ C、ジュリアーニ L、ベロモ RG
リー症候群の10歳児の症例を紹介します。生後6か月から、眼瞼、右上肢クローヌス、睡眠時無呼吸、よだれ、高乳酸血症、咳反射消失、開散性斜視、びまん性筋萎縮およびジストニアを発症しました。MRIでは、レンズ核、視床、大脳脚、中脳水道前部を含む複数の病変が見られました。この子は2010年から、イタリアのキエーティにある「G. ダンヌンツィオ大学」の理学療法およびリハビリテーション学科で、残存機能の維持、パフォーマンスと組織の弾力性の改善、代謝の安定化、および疾患関連合併症の予防を目的とした特別なリハビリテーション プロジェクトを受けています。