歯学ジャーナル
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概要

エジプトの血縁家族における両眼無眼球症を引き起こす複合ヘテロ接合性 VSX2 変異

セシリア・ヤコブソン、モハメド・A・ユセフ、イマン・マルズーク、ニハル・エルシャカンキリ、ナデル・バユーミ、フランシス・L・ムニエ、ダニエル・F・ショーデレット、ハナ・アブゼイド

目的:両眼無眼球症の小児の臨床的および遺伝学的研究を報告する。
方法:血縁関係のある両親から生まれた 14 歳のエジプト人男児が、一般検査および完全な眼科検査を受けた。劣性遺伝の A/M 遺伝子の変異スクリーニングを段階的に実施し、DNA をサンガー配列決定法で分析した。
結果:一般検査で、両眼無眼球症、足のクモ指症、および高口蓋弓が認められた。両親は従兄弟同士で健康であった。配列分析により、VSX2 のエクソン 2 のコピーの 1 つに新しい複合ヘテロ接合性変異が認められ、もう一方の対立遺伝子で少なくともエクソン 2 が欠失している可能性があることが明らかになった。結論
:エジプト人血縁関係のある家族の患者で、無眼球症に関連する複合ヘテロ接合性 VSX2 変異が特定された。この報告により、無眼球症/小眼球症 (A/M) における VSX2 変異の数は 13 になりました。報告された変化の機能的影響、および VSX2 遺伝子の変異によって引き起こされる A/M の割合は、まだ特徴付けられる必要があります。この家族はまた、血縁関係にもかかわらず、ヘテロ接合変異も発生する可能性があることを示しており、分子分析をホモ接合変異に限定すべきではありません。