人類学
オープンアクセス

概要

汎癌におけるPTEN遺伝子の包括的生物学的情報解析

Hang Zhang†、Wenhan Zhou、Xiaoyi Yang、Shuzhan Wen、Baicheng Zhao、Jiale Feng、Bozhou Chen、Shuying Chen*

背景：PTENは、さまざまな癌で高頻度に変異する多機能腫瘍抑制遺伝子である。しかし、全癌におけるその発現、相関遺伝子、生存予後、および制御経路は完全には説明されていない。ここでは、臨床応用の参考となるように、上記の観点から包括的な分析を行うことを目的とした。方法：TCGAおよびGTExデータベースのデータを使用して、癌における発現レベルを調査した。UALCANデータベースから発現ボックスプロットを取得し、cBioportalウェブサイトで変異解析を実行し、
GEPIAウェブサイトで相関遺伝子を取得し、STRINGデータベースでタンパク質ネットワークを構築してKEGGおよびGOエンリッチメント解析を実行し、Kaplan-Meier Plotterウェブサイトで予後解析を行った。また、PROMOデータベースで転写因子予測、RNAup WebサーバーおよびRPISeqでRNA-RNA関連/RNA-タンパク質相互作用を実行した。遺伝子の3D構造、タンパク質配列、保存ドメインはNCBIから取得した。
結果：PTENは、研究したすべての癌で低発現でした。これは腫瘍の臨床病期と密接に関連しており、PTENが癌の発生と進行に関与している可能性があることを示唆しています。PTENの変異はさまざまな癌に存在し、そのほとんどは切断変異とミスセンス変異でした。癌（KIRC、LUAD、THYM、UCEC、胃癌、肝臓癌、肺癌、乳癌）の中で、PTENの発現が低い患者はOS時間が短く、OS予後が悪かったです。PTENの発現が低いと、特定の癌（TGCT、UCEC、LIHC、LUAD、THCA）でRFSの悪化を引き起こす可能性があり、PTENの発現が臨床予後に関連していることを示唆しています。私たちの研究では、PTENと相関する遺伝子を特定し、GEPIAウェブサイトから入手した100個のPTEN関連遺伝子に対してGOエンリッチメント解析を実施しました。結論: PTEN 遺伝子の理解とそれに関連する制御経路の詳細な調査は、腫瘍特異的バイオマーカーと臨床的潜在的治療標的の発見に役立つ洞察を提供する可能性があります。