音声学と聴覚学ジャーナル
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概要

嚢胞性線維症：遺伝子型と表現型の相関関係

シュール・ジェネル、シュール・M・ルシア、シュール・ダニエル、フロカ・エマヌエラ

嚢胞性線維症は、多様な表現を伴う臨床的実体です。知識は得られていますが、この疾患についての未知の情報はまだあります。私たちは、変異のクラスと臨床症状の関係を定義しようとしました。また、環境要因と修飾遺伝子の介入を最小限にとどめずに、最も一般的に見られる変異に応じて臨床症状を構造化しようとしました。同じ家族の同じ変異を持つ患者が異なる臨床症状を示したため、環境要因と修飾遺伝子の介入が強調されました。嚢胞性線維症の診断は、症状がぼやけている場合もあれば、示唆的な場合もありますが、検査方法による診断の裏付けが常に可能であるとは限らないため、簡単ではありません。この病気の合併症を防ぐために、出生時であっても、できるだけ早くこの状態を診断することが重要です。