泌尿器科・外科
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概要

シスチン尿症再考：カルシウム含有結石の症例では、結石診療所での注意とスクリーニングが必要

サラ・J・ライス、デイビッド・T・スウェイツ、ジャン・ハルブリッター、ジョン・A・セイヤー

要約: シスチン尿症は遺伝性疾患で、尿中に二塩基性アミノ酸が失われ、シスチン結石が形成されることがよくあります。シスチン尿症は、システイン結石が頻繁に再発し、鹿角状結石を形成するという合併症を呈することがよくあります。シスチン尿症の臨床的特徴は極めて多様で、診断の見逃しや遅れにつながる可能性があります。実際、シスチン尿症は「特発性」腎結石症やカルシウム含有結石を呈することがあり、結石を呈する患者は、適切な医療および外科的治療が受けられるように、この疾患のスクリーニングを受ける必要があります。