白血病ジャーナル
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概要

イマチニブメシル酸塩療法に耐性のある二次性急性骨髄性白血病サブタイプ M5 を発症した慢性患者の細胞遺伝学的進化

ワリド・アル・アシュカル、ファテン・モアサス、アドナン・イクティアル・モニーブ、AK・オスマン、トーマス・リール、アブドゥルサマド・ワファ

ここでは、慢性骨髄性白血病 (CML) が急性骨髄性白血病サブタイプ M5 (AML-M5) へと進行する珍しい症例を報告する。染色体構成は AML-M5 の (最終) 段階であった。すなわち、フィラデルフィア染色体陽性で、多重トリソミー、二重 t (9; 22) (q34; q11)、および t (3; 21) (q26; q22) に起因する AML1/MDS1/EVI1 (AME) 融合転写産物であった。後者の転座は、CML の急性転化期に初めて検出され、AML-M5 段階でも存在し続けた。全体として、19 か月以内に 4 回の染色体分析が行われ、この転換中の進行中の核型の進化が示された。残念ながら、この例外的な患者はイマチニブ (IM) またはニロチニブ療法に反応しなかった。これらの発見は、(3; 21) (q26; q22)を獲得したCML患者はIM療法よりも骨髄移植が適切である可能性があることを初めて示唆するものであるかもしれない。