白血病ジャーナル
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概要

脱灰パラフィン包埋組織における高解像度融解分析を用いたランゲルハンス細胞組織球症における BRAF V600E 変異の検出

ビン・フー、王中青、リー・シャオリン、王沙亜、荘左

腫瘍性 BRAF V600E 変異は、最近、ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH) の相当数の症例で発見されました。私たちは、32 の LCH 症例と 4 つの原発性骨リンパ腫症例を含む、ホルマリン固定パラフィン包埋 (FFPE) 脱灰骨組織で BRAF V600E 変異を検出する、迅速で感度の高い高解像度融解 (HRM) 分析ベースのアッセイを開発し、検証しました。BRAF V600E 変異は、18 (56%) の LCH 症例で発見されました。HRM の結果は、サンガー配列決定によって確認されました。したがって、私たちのアッセイは、臨床診断用に LCH FFPE サンプルで BRAF V600E 変異を検出する、迅速で感度が高く、低コストな方法です。