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概要

イランのサルコイドーシス患者における BTNL2 遺伝子変異 (rs2076530 対立遺伝子) の検出: 臨床および遺伝学的研究

レザー・ヴァジフェフマンド、ティナ・セイバー、ハミド・レザー・ホラーム・コルシッド、ドゥハ・サイード・アリ、フォルーザンデ・モネム・ホーマイ、サッサン・セイバー

背景/目的:サルコイドーシスは原因不明の多臓器肉芽腫性炎症性疾患で、不適切な T 細胞応答が原因と考えられます。MHC II (複合組織不適合) グループで最も重要な遺伝子の 1 つである BTNL2 遺伝子 (Butirophylin-like2) の変異はサルコイドーシスに関連しています。私たちの目的は、イラン人集団におけるサルコイドーシスの推定遺伝リスクとして BTNL2 rs2076530 G/A アレルを評価することです。

方法:患者および対照群の DNA は、標準的な方法を使用して末梢血から採取されました。各サンプルの 490 bp 増幅産物は、ABI 3130 自動シーケンサー - Big-Dye Terminator バージョン 3.1 サイクルを使用して、rs2076530 の BTNL2 G → A 遷移について遺伝子型判定されました。

結果:本研究では合計 50 人のサルコイドーシス患者が登録され、そのうち 33 人が女性 (66%)、17 人が男性 (34%) でした。26 人の女性 (全体の 52%) と 14 人の男性 (全体の 28%) が BTNL2 遺伝子のエクソン/イントロン 5 に SNP 変異を示しました (P 値 < 0.001)。これらの患者群のうち、40 人 (80%) が rs2076530 アレルで G から A への遷移を示し、10 人の患者 (20%) は変異を示しませんでした。40 のコントロール サンプルをコントロールとして検査したところ、すべてこのアレルは正常でした。

結論:臨床的および遺伝学的に私たちが得た知見は、rs2076530 対立遺伝子がイランのサルコイドーシスにおける「高リスク」基準であることを示しています。