婦人科と産科
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概要

次世代シークエンシングによる先天性心疾患胎児のコピー数変異の検出

Qichang Wu、Zhiying Su、Wen Bo Wang、Li Sun、Xiaohong Zhong、Yasong Xu、Liangkai Zheng、Xiaojian Xie

目的:先天性心疾患 (CHD) の出生前超音波診断と正常な核型の 89 人の胎児の分子的所見を次世代シーケンシング (NGS) によって報告し、奇形胎児に存在する超顕微鏡的異常に対する理解を深めること。

方法:胎児臍帯血サンプルでハイスループット NGS を実施しました。NGS プラットフォームで検出されたすべての潜在的な細胞遺伝学的変化は、既知のコピー数変異 (CNV) データベースと照合されました。

結果: CHD 胎児 89 名の全集団で合計 204 個の CNV が特定されました。11 例では欠失や重複がなく、5 例 (5.6%) で病原性 CNV、13 例で病原性の可能性がある CNV、42 例で意義不明の CNV、18 例で良性および/または良性の可能性がある CNV が見つかりました。病原性 CNV はすべて、円錐幹心疾患胎児にのみ見られました。

結論: NGS は、CHD を持ち核型が正常な胎児の多くで病因診断を容易にすることができ、出生前診断ツールとして実装して、CHD を持つ胎児のゲノム欠陥の評価のための核型分析を補完することができます。