政治学と広報ジャーナル
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概要

脳脊髄液中の通常および異常な IDH 変異の検出: 外科神経病理学の実践における液体生検の可能性に関する症例説明と考察

ミン・リー*、ゲク・サン・タン、チー・キアン・タム、キアット・ホン・トニー・リム

イソクエン酸脱水素酵素（IDH）変異は、二次性多形性神経膠芽腫および低悪性度成人浸潤性星細胞腫でよく見られるイベントであり、単独でも予後を良好にします。これらは神経膠腫の進行中に高度に保存される変異であるため、最新の分子配列決定法に適した有用な診断マーカーでもあります。これらの変異は、原発腫瘍から離れた部位でも検出できます。私たちは、放射線学的に再発性星細胞腫が疑われ、組織学的検査は陰性であるが、髄液中に陽性のIDH変異腫瘍DNAが検出された患者の実例を使用します。私たちの結果は、組織病理学的結果が曖昧または陰性であるという状況での再発性神経膠腫に対する液体生検の有用性を実証するとともに、以前の切除時には存在しなかった新規IDH-2変異を検出できることも示しました。この「概念実証」の結果を基に、浸潤性神経膠腫の診断に利用できるさまざまな液体生検基質、すなわち循環腫瘍 DNA、循環腫瘍細胞、および細胞外小胞の研究について記述した最新の文献を簡単にレビューする機会も得ています。これらの腫瘍における液体生検の現在の課題と展望を概説し、これらの課題を克服し、神経膠腫の管理を導く液体生検の潜在的な利点を活用するには、さらなる研究が必要であることを示唆しています。