白血病ジャーナル
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概要

二動原体染色体（7;12）（p12.21;p12.10）：白血病への転化の可能性が高い骨髄異形成腫瘍におけるまれな細胞遺伝学的異常

マリソル・ウリベ、ロシオ・ガルシア・セラ、ダビド・イヴァルス、カロリーナ・ヴィジェガス、イレーネ・ルナ、ラケル・ロドリゲス・ロペス、マリア・テレサ・オレロ、メルセデス・エゲア、ブランカ・アレホス、オルガ・モンペル、クリスティーナ・ジャティバ、マリアノ・リナレス、マリアム・イバニェス、ローザ・コジャド

細胞遺伝学的異常は、骨髄異形成腫瘍（MDS）におけるリスク予後を評価し、治療戦略を導くための重要なバイオマーカーです。最も一般的な染色体異常は現在の予後指標に反映されていますが、これらのスコアは、あまり発生しない異常の実際の影響を最小限に抑えています。ここでは、複雑な核型設定におけるまれな二動原体染色体dic（7;12）とTP53のおそらく胚芽変異を特徴とする、中等度リスクMDSの34歳の患者を紹介します。この患者は急速に白血病に進行しました。dic（7;12）は急性白血病で報告されていますが、de novo MDSではこれまで見られませんでした。このまれな変化は、攻撃的な行動を引き起こし、白血病性転換につながる可能性があります。細胞遺伝学的異常は、骨髄異形成腫瘍（MDS）におけるリスク予後を評価し、治療戦略を導くための重要なバイオマーカーです。現在の予後スコアは、頻度の低い染色体異常の実際の影響を最小限に抑えます。新規MDSでまれにみられる変化である二動原体染色体dic(7;12)は、攻撃的な行動を引き起こし、白血病への転換につながる可能性があります。