がん研究と免疫腫瘍学ジャーナル
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概要

デュシェンヌ型筋ジストロフィー：短報

フアン・ダビド・ベガ・パディーヤ、ディエゴ・ロドリゲス・ピネダ、デニス・ヒメナ・ムルシア・アセロ、フアン・パブロ・カルロス・グティエレス、ポーラ・アンドレア・カマルゴ・バルガス、ミゲル・アンドレス・カニョン・プラサス、エドウィン・アレハンドロ・バロン・ムニョス

目的:デュシェンヌ型筋ジストロフィーについてのレビューを行う。
方法:文献の非体系的レビュー。
結果:デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、DMD 遺伝子の変異によって起こる疾患です。これは小児に起こる疾患で、中枢筋の衰弱と筋拘縮を伴います。ジストロフィン遺伝子の欠失と重複の検査が、通常、最初の確認検査です。DMD 遺伝子の変異が確認できない場合は、筋生検を行う必要があります。
結論:治療は支持療法であり、コルチコステロイドは筋力を改善します。