骨研究ジャーナル
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概要

ジストロフィン異常症

アクシ・カイントラ

早期発症型デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD) は、自立歩行や仰向けからの立ち上がりなどの運動発達の遅れが特徴です。よちよち歩き、階段昇降、全力疾走、ジャンプ、しゃがんだ姿勢からの立ち上がりが困難なのは、すべて近位筋の筋力低下の症状です。DMD は急速に進行し、罹患した子供は 12 歳までに車椅子生活になります。18 歳を過ぎると、DMD 患者のほぼ全員が心筋症を発症します。呼吸器疾患と心筋症の悪化は、30 歳代の人々の死亡原因としてよく見られます。