ルトヴィ・ヴァジャ、ハープリート・カウル、モヒット・マズムダー、エリア・ブロツキー
多発性硬化症（MS）は、軸索の脱髄による灰白質および白質の劣化と広く関連している慢性の自己免疫性炎症性神経疾患です。したがって、この疾患の根本的な原因を明らかにすることは、多発性硬化症の新しい治療法につながる可能性があります。多発性硬化症（MS）患者のGEOからの全RNAマイクロアレイ処理データは、トランスクリプトミクスレベルで灰白質病変（GML）、正常に見える灰白質（NAGM）、および対照灰白質の根本的な違いを明らかにするために包括的に分析されました。したがって、現在の研究では、NCBI-Bioプロジェクト（PRJNA543111）から取得した105のNAGM、37のGML、および42の対照を含む184のサンプルの転写プロファイルに対してさまざまなバイオインフォマティクス分析を実行しました。まず、主成分分析（PCA）を使用した遺伝子発現データに基づく探索的データ分析により、GMLサンプルとCGサンプル間の明確なパターンが示されました。その後、ウェルチの T 検定による差次的遺伝子発現解析により、これらの状態間で有意に差次的に発現する遺伝子が 1525 個特定されました (p. adj 値 <0.05、Fold change (>=+/-1.5)。この研究では、CREB3L2、KIF5B、WIPI1、EP300、NDUFA1、ATG101、TAF4などの遺伝子が、多発性硬化症やその他の神経変性疾患における認知機能の喪失に大きく寄与している可能性がある重要な特徴であることが明らかになりました。さらに、この研究では、多発性硬化症患者のハンチントン病に関連する遺伝子も提案されています。最終的に、ここで提示された結果は、MS に関する新たな洞察と、それが男性の一次性徴の発達にどのように影響するかを明らかにしています。