人類学
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概要

16,128 の単胎妊娠コホートにおける染色体異数性とコピー数変異の拡張非侵襲的出生前検査

Jing He、Xuan Feng、Xing Wang、Qing-hua Zhang、Lei Zheng、Peng-Wu Lin、Sheng-ju Hao*

背景:非侵襲的出生前検査 (NIPT) は、第 2 世代のゲノム シーケンシング技術に基づいており、母体血漿中の胎盤由来の胎児無細胞 DNA をスキャンします。シーケンシングの深度が増すにつれて、染色体異数性、コピー数変異 (CNV)、および単一遺伝子疾患に焦点を当てることができます。これにより、出生前スクリーニングの精度が大幅に向上し、侵襲的検査の回数が減ります。

方法：本研究では、拡大NIPTを受けた自然妊娠の単胎妊娠16128例を遡及的に分析し、染色体異数性とCNVの真陽性率（TPR）を計算し、母親の性染色体異常（SCA）と母親のCNVが拡大NIPTの結果に及ぼす潜在的な影響を分析した。

結果：侵襲的出生前診断と追跡調査の結果、103件の妊娠が真陽性と判定され、そのうち染色体異常は73件、CNVは30件であった。T21のTPRは84.62%、T18は50.00%、T13は22.22%、SCAは34.06%、CNVは40.28%であった。胎児トリソミー2,118と13に対する拡張NIPTの偽陰性率と感度は、それぞれ0.0062%と99.99%であった。

結論：拡大NIPTは染色体異常やCNVの疾患の検出に優れた性能を示し、真陽性を見逃すことは容易ではありませんでしたが、偽陽性率は比較的高く、母親のSCAやCNVがNIPTの結果を混乱させる可能性があります。したがって、その利点、限界、適応を客観的に理解し、NIPT前後の臨床相談を行うことが重要です。