プロバイオティクスと健康に関するジャーナル
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概要

家族性肥大型心筋症：エジプトの小児における遺伝様式に関する新たな知見

ソニア・アリ・エル・サイディ、モナ・オマール・エル・ルビー、アルワ・アハマド・エル・ダルシュ

背景:肥大型心筋症 (HCM) に典型的な遺伝形式は 1 つではありません。常染色体優性 (AD) 遺伝が最も一般的ですが、劣性遺伝形式の肥大型心筋症の存在は立証も反証もされていません。本研究の目的は、エジプトの若年性心筋症の最大の三次紹介病院から集められた家族性 HCM の小児における最も一般的な遺伝形式を報告することです。

方法と結果:この研究には、家族性 HCM の症例 10 件 (7 家族) が含まれています (男性 8 人、女性 2 人、平均年齢は 5.07 ± 2.36 歳、範囲は 0.75 歳から 8.25 歳)。各症例について 3 世代の家系図を作成しました。すべての症例とその家族で心エコー検査が記録されました。今回の研究では、罹患した親を持つ症例の 30% で AD 遺伝が疑われました。しかし、症例の 70% には罹患した親戚 (同世代) がおり、この事実と症例の 90% で両親の血縁関係が陽性であったという事実は、常染色体劣性 (AR) 遺伝の存在を裏付けています。HCM の浸透度は不完全で年齢に関連しており、ほとんどの症例は罹患した親と比較してより広範な表現型とより若い年齢で発症を示しました。非対称性中隔肥大 (ASH) は、小児の HCM で最も一般的な形態と考えられています。

結論と推奨事項:常染色体劣性遺伝は、家族性肥大型心筋症のエジプト人患者の間で最も一般的な遺伝形式です。SCD のリスクを減らすためには、HCM 患者の家族に対する予測遺伝子スクリーニングが必須です。