歯学ジャーナル
オープンアクセス

概要

Pembawa Choroideremia Wanita: Pentinge Pengujian Genetik lan Pencitraan ing Diagnosis Akurat

Miguel E Hernandez-Emanuelli, Pedro J Davila, Natalio J Izquierdo

Choroideremia (CHM), dystrophy chorioretinal langka kanthi kedadeyan 1 ing 50.000 nganti 1 ing 100.000, ditandhani kanthi atrofi progresif saka retina lan koroid. Choroideremia disebabake mutasi ing gen CHM, sing ngode Rab Escort Protein-1 (REP-1), sing melu perdagangan vesikular. Asring misdiagnosis minangka Retinitis Pigmentosa (RP), mbedakake iku penting banget. Kita nampilake kasus chorideremia sing wiwitane salah didiagnosis minangka RP, nandheske pentinge tes genetik lan pencitraan fluoresensi otomatis fundus. Diagnosis sing akurat penting kanggo konseling genetik sing tepat lan ndhaptar pas wektune ing terapi gen sing berkembang. Kasus iki nyoroti peran pencitraan multi-modal kanggo nuntun proses diagnostik kanggo chorideremia.