歯学ジャーナル
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概要

シュタルガルト病における網膜斑点の機能解析

Tommaso Verdina、Stephen H. Tsang、Vivienne C. Greenstein、Jana Zernant、Andrea Sodi、Luiz H. Lima、Stanley Chang、Rando Allikmets、Ugo Menchini 氏

目的:一連のシュタルガルト病 (STGD) 患者における斑点領域の視覚機能を評価し、隣接する斑点のない領域と比較する。
方法: STGD、ABCA4 変異、眼底検査で黄色がかった網膜斑点が認められる 27 人の患者を登録した。Nidek MP-1 による微小視野検査と眼底自己蛍光イメージング (FAF) を全患者 (27 眼) に対して実施し、スペクトル領域光干渉断層撮影 (SD-OCT) を患者のサブグループ (20 眼) に対して実施した。FAF 上の各過蛍光斑点領域の視覚感度 (dB 単位) を、中心窩からほぼ同じ距離にある MP-1 グリッド内の最も近い隣接する斑点のない領域の値と比較した。微小視野検査で検査した斑点領域の一部における網膜構造を SD-OCT で分析した。すべての患者は、APEXアレイと直接シーケンシングによってABCA4遺伝子の変異についてスクリーニングされました。
結果：合計1836箇所（10-2プログラムで各眼68箇所）がMP-1でテストされ、97箇所が過自己蛍光斑点に該当しました。反復測定線形回帰分析を使用して、97の斑点領域に関連する視覚感度と97の隣接する非斑点領域の視覚感度の差を評価しました。差は統計的に有意でした（p<0.001）（それぞれ、斑点領域12.89 +/- 3.86 dB vs. 非斑点領域14.40 +/- 3.53 dB）。斑点領域のSD-OCTにより、網膜色素上皮（RPE）レベルにある外網膜に、光受容体層の転位または破壊を伴うドーム型の過反射病変が存在することが明らかになりました。
結論: STGD では、FAF 上の過蛍光斑点は、隣接する斑点のない領域と比較して視覚感度が低下し、OCT 上の光受容体層の変化と関連しています。斑点は、典型的な検眼鏡的特徴を表すだけでなく、場合によっては、患者の視力喪失の一因となる網膜損傷に対応しています。